Un puñado de células sanguíneas.
Tu cuerpo contiene miles de genes que codifican miles de proteínas diferentes. Cada proteína, que está formada por una secuencia de aminoácidos, contribuye a la estructura o función de tus células al apoyar tu metabolismo, promover la comunicación celular y apoyar la forma y estructura de tus células. Cada una de tus proteínas tiene una estructura primaria, que es importante para el funcionamiento de la proteína.
Estructura de la proteína
La estructura de las proteínas se clasifica en cuatro niveles: primaria, secundaria, terciaria y cuaternaria. La estructura primaria de las proteínas se refiere a la secuencia de aminoácidos que componen una cadena proteica o polipéptido. Cada proteína tiene una estructura primaria única que difiere tanto en el orden de los aminoácidos en el polipéptido como en el número total de aminoácidos que componen la molécula de proteína. Las estructuras secundaria y terciaria se refieren a la forma en que el polipéptido se tuerce y dobla en una forma tridimensional para formar una proteína funcional. La estructura cuaternaria se refiere a la forma en que dos o más polipéptidos interactúan para formar una proteína funcional. Cada proteína en su cuerpo tiene una estructura primaria, secundaria y terciaria, pero solo algunas proteínas tienen una estructura cuaternaria.
Hemoglobina
Un ejemplo de proteína con estructura primaria es la hemoglobina. Esta proteína, que se encuentra en los glóbulos rojos, ayuda a proporcionar a los tejidos de todo el cuerpo un suministro constante de oxígeno. La estructura primaria de la hemoglobina es importante porque un cambio en un solo aminoácido puede alterar la función de la hemoglobina. Por ejemplo, un cambio en un solo aminoácido de la estructura primaria de la hemoglobina puede causar anemia de células falciformes, una enfermedad de la sangre que se caracteriza por glóbulos rojos disfuncionales con forma de hoz.
Hexosaminidasa
Otra proteína con una estructura primaria importante es la hexosaminidasa, una proteína que contribuye al funcionamiento de los compartimentos celulares llamados lisozimas. Mantener la función de la lisozima es importante para la salud, ya que estos compartimentos ayudan a las células a deshacerse de moléculas que, de otro modo, podrían dañarlas. Una mutación en la estructura primaria de la hexosaminidasa puede alterar la función de la lisozima en el cerebro, lo que provoca la enfermedad de Tay-Sachs, que es mortal. Como resultado, los bebés suelen someterse a pruebas genéticas para detectar mutaciones de la hexosaminidasa, con el fin de ayudar a diagnosticar la enfermedad de forma temprana.
Distrofina
La distrofina es otra proteína con una estructura primaria. La presencia de distrofina contribuye al funcionamiento muscular y la proteína ayuda a mantener la estructura de las fibras musculares. Las mutaciones genéticas que cambian la estructura primaria de la distrofina (como la sustitución de un aminoácido por otro o la eliminación de aminoácidos) pueden dañar las fibras musculares y provocar enfermedades como la distrofia muscular de Duchenne.